三庚酸酯或可治疗1型转运体原因综合征

小脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然未知，所以病患较为紧迫。正常情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型式游离原因肉瘤（G1D）由于SLC2A1基因序列的基因突变，最终造成了小脑内积聚增大。

G1D常显出为癫痫中风与小人脑棘波。值得注意的是，在G1D大鼠三维里面，G1D一系列不可或缺脊髓功能原因，常独立国家于黏膜相关的GLUT1游离身心，而缩减小神经组织内分子量可以大大降低症状。作者提到这些发现可能与本能G1D疾病相关，因此可以试图发展提高小脑流入或共享必要替代底物的病患作法。

现在用于G1D的癫痫饮食疗法，仅能大大降低2/3病征的运动身心或癫痫中风，而且并非普遍耐受性。有研究课题说明了，与生酮饮食病患方式显然的，如三庚酸胺等营养物质但会通过回补反应，足量TCA（三羧酸循环）的里面间催化反应，从而起功用。

因此来自德克萨斯大学西南医学院的研究课题者们，必要性积极参与非商业性、闭馆标签系列的临床研究课题，对三庚酸胺病患作法同步进行检验。研究课题结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro时代周刊上。

研究课题共约扩及14名未做生酮饮食病患的1型式游离原因肉瘤的幼儿与。干涉策略为，在受测者日常饮食里面足量食品级三庚酸胺。

由于居多癫痫中风不引人注意，病征或家属的感觉到不足以用于检验。因此，研究课题者适用定量小人脑、脊髓心理学、血液分析、小脑稳定状态的核磁共约振检验等策略。

研究课题说明了，1名受测者（7%）没有出现棘波；而其他受测者在广泛应用三庚酸胺后，棘波升幅曾达70%，大部分病征脊髓心理显出以及小脑稳定状态缩减。11名病征（78%），长期适用三庚酸下口后未出现副功用。3名受测者（21%）显出为上皮细胞症状，1（7%）名受测者病患里面断。

结果查看，三庚酸下口可以对G1D病征的主要脊髓功能产生不利负面影响。另外，研究课题的辨别指标可以构成一个不可或缺的框架，来检验代谢性小癫痫（里面间代谢催化反应身心）的病患作法。

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编辑： neuro207