癫痫遗传学：姊妹研究见证分子时代

近来，Neurology杂志刊载了一篇研究者报道。Berkovic教授科研团队针对妹妹帕金森氏症病患进行时分析研究者，探索某特定帕金森氏症syndrome的性状结构，以评估2010年国际上抗帕金森氏症Alliance组织起来颁布的帕金森氏症syndrome诊疗计划的适用性，并采用性状分析整合其分子性状学。

本研究者一共纳入558对可疑帕金森氏症的妹妹病患，对他们进行时严格的临床分型，然后根据2010年国际上抗帕金森氏症Alliance组织起来的方案和分子性状学信息进行时分组。

研究者整体而言，在这558对可疑帕金森氏症的妹妹中的，有418对妹妹中的确定有帕金森氏症高烧，确诊为帕金森氏症的总共有534位病患。同**妹（MZ）的患病一致性引人注意高于异**妹（DZ），其中的特发性阶段性帕金森氏症，伴高热惊厥的性状学帕金森氏症，局灶性帕金森氏症。

运用2010年国际上抗帕金森氏症Alliance组织起来的方案，这些研究者信息高度高亮性状因素所在特定帕金森氏症syndrome中的起着最主要作用。在已验证的384位帕金森氏症病患中的，有10.9%的病患验证出新已知的致痫等位基因或携带帕金森氏症易感等位基因。

该妹妹研究者证实了性状因素所在特定帕金森氏症syndrome中的的最主要作用。通过本研究者，表明2010年国际上抗帕金森氏症Alliance组织起来颁布的方案较之前的分类颇具灵活性，在生物学上令人吃惊。本次成功的分子验证运用于将开启未来大规模的帕金森氏症syndrome等位基因测序研究者，该妹妹研究者为探索帕金森氏症性状结构提供了依赖于的线索和最主要的信息支持。

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编辑： neuroghp